不同强度神经肌肉电刺激治疗脑性瘫痪吞咽障碍的研究

目的:对不同强度神经肌肉电刺激(neuromuscular electrical stimulation,NMES)治疗脑瘫吞咽障碍患儿临床效果进行分析。方法:将脑瘫吞咽障碍患儿60例随机分为NMESⅠ组、NMESⅡ组、NMESⅢ组和对照组(每组各15例),其中对照组患儿给予常规康复训练,NMES组在常规康复训练基础上分别给予10mA、15mA、20mA不同强度NMES治疗共12周。分析4组患儿在治疗前后吞咽障碍严重程度、营养状况改善程度。运用表面肌电图测定颌下肌群sEMG中吞咽时程及平均振幅改变。结果:4组患儿治疗后较治疗前吞咽障碍评分改善,差异具有显著性(P0.05),NMES组吞咽障碍评分较对照组有显著改善(P0.05);NMES组总有效率较对照组有所提高,NMES组较对照组营养状况改善程度具有显著性意义,其中NMESⅢ组吞咽障碍及营养状况改善程度优于其他NMES组。sEMG平均振幅增高,吞咽时程缩短,差异具有显著性(均P0.05),其中NMESⅢ组优于其他强度NMES组。结论:对脑瘫吞咽障碍患儿实施NMES治疗效果显著,有效改善吞咽障碍、营养状况、咽部肌肉收缩功能。在可耐受范围内,增加刺激强度,可提高治疗效果。     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

Allan-Herndon-Dudley综合征4例并文献复习

目的　探讨Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）患儿临床特征及SLC16A2基因突变特点。方法　回顾性分析2017年2月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院收治的4例AHDS患儿临床资料,并对患儿进行全外显子组测序,同时分析文献报道的AHDS患儿临床特点。结果　4例男性患儿均有智力低下、运动障碍、语言发育落后和血清甲状腺激素异常,全外显子测序发现2例患儿存在SLC16A2基因c.504_529del半合子突变,另2例分别存在SLC16A2基因c.1455delG、c.448G＞A半合子突变,4例患儿母亲均为携带者,最终确诊为AHDS。4例患儿均给予综合康复治疗并定期随访。结论　对于不明原因智力运动发育落后、脑白质髓鞘化落后的影像学特征和血清甲状腺激素异常的男性患儿应考虑AHDS诊断的可能,早期完善基因检测有助于确诊、治疗和预后评估。     

仰卧位颈部手法牵引治疗颈椎间盘突出症20例的疗效观察

目的:观察仰卧位颈部手法牵引治疗行颈椎器械牵引有不适反应的颈椎间盘突出症的疗效.方法:20例行颈椎器械牵引有不适反应的患者在药物治疗,物理治疗,颈部制动和推拿的基础上增加仰卧位颈部手法牵引.由专人对每位患者的疗效进行评定和记录.结果:经过30次治疗后,优良率75%,无效率10%,总有效率90%.结论:颈椎间盘突出症在传统的治疗方法中增加仰卧位颈部手法牵引可以明显提高行颈椎器械牵引有不适反应患者的临床疗效.     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

颈椎间盘突出症牵引无效15例原因分析

对颈椎间盘突出症牵引无效15例原因分析如下。 1临床资料 1．1一般资料本组均根据症状、体征及MRI检查结果而确诊。其中男5例，女10例，年龄23～60（平均41．2）岁，病程0．5～3（平均1．5）a。     

小脑损伤与认知功能的相关性研究

目的探讨小脑损伤与认知功能的相关关系,磁共振波谱分析(MRS)对于早期预测认知功能损伤的意义。方法选取 2012年 2月至 2017年 10月南京大学医学院附属鼓楼医院 37例存在小脑损伤(包括脊髓小脑性共济失调、小脑脑炎)的住院病人作为研究对象。采用简易认知状态量表,蒙特利尔认知评估量表评估研究对象认知水平;对所有研究对象进行多体素氢质子磁共振波谱(1H?MRS)检查,定位小脑为感兴趣区(VOI)计算 VOI内各代谢比值: N?乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酸(Cr)、乙酰胆碱(Cho)/Cr、Cho/NAA。根据认知功能评估量表分数将病,人分为认知正常、损害两组,利用独立样本 t检验研究两组病人 MRS指标的区别,进一步以 Pearson线性相关分析代谢比值与认知损害的相关性。结果部分小脑损伤病人存在认知功能损害,右侧小脑半球 NAA/Cr在认知功能正常(1.10±0.27)和损伤组(0.82±0.25)间差异有统计学意义(P＝0.003)且右侧小脑半球 NAA/Cr值与认知功能评估量表 MMSE及 MOCA分数均呈正相关(r＝0.450,P＝0.005;r＝0.507,P＝0.001)。结论,小脑参与高级认知功能活动; MRS检查能够在小脑体积改变之前发现病人颅内代谢产物改变,对早期预测认知功能损伤有重要意义。     

密集型银质针疗法对无菌性软组织炎性疼痛的近、远期影响

目的探讨密集型银质针疗法治疗无菌性软组织炎性疼痛的近、远期疗效。方法将94例无菌性软组织炎性疼痛患者随机分为实验组和对照组。实验组采用密集型银质针疗法,对照组应用综合物理治疗。对患者治疗前和治疗后2周、3月、6月进行视觉模拟评分并记录疼痛对患者工作和生活的影响程度。结果实验组在视觉模拟评分及对患者工作和生活的影响程度方面优于对照组(P<0.05)。结论密集型银质针疗法治疗无菌性软组织炎性疼痛近、远期疗效满意。